Recomendado pelo Ministério da Saúde, que desenvolve, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), a realização do teste do pezinho deve ser feito entre o terceiro e quinto dia após o nascimento do bebê.

Segundo a médica pediatra, especialista em vacinas, do Laboratório Médico Santa Luzia, Andrea Benincá de Almeida, a triagem neonatal é uma das maneiras mais importantes para cuidar da saúde das crianças, pois diagnostica uma série de doenças, mesmo antes de aparecerem os primeiros sintomas. “Através do Teste do Pezinho podemos identificar doenças raras de origem genética, doenças metabólicas e infecciosas capazes de afetar o desenvolvimento neuropsicomotor do recém-nascido, mas que não apresentam sintomas detectáveis. Com isso, podemos prevenir sequelas de doenças como a deficiência mental, microcefalia, convulsões, comportamento autista, fibrosamento do pulmão, crises epilépticas, entre outras complicações”, explica.

Em todo o Brasil, uma média de 2,4 milhões de recém-nascidos são triados por ano no programa. Em Santa Catarina, em 2018, por mês, foram realizados em média 8 mil exames de Triagem Neonatal dos recém-nascidos. No estado dos 100.320 nascidos vivos em 2018, 90.981 bebês passaram pela triagem. “Por meio do Teste do Pezinho, doenças raras podem ser detectadas, e isso auxiliará e facilitará o tratamento precoce, e trará mais qualidade de vida aos pacientes e suas famílias”.

Segundo a Sociedade Brasileira de Pediatria, existem três versões do Teste do Pezinho no Brasil: uma básica e duas ampliadas. A mais simples é capaz de detectar até seis tipos de doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase) e está disponibilizada no Sistema Único de Saúde (SUS).

Já as duas versões ampliadas podem detectar de 10 a 50 tipos de doenças (além das seis já detectadas pelo teste básico, também pode indicar deficiência de G-6-PD, galactosemia, leucinose e toxoplasmose congênita). As mais completas estão disponíveis apenas na rede de saúde particular. O Laboratório Santa Luzia oferece a versão ampliada do teste. “A diferença dos testes é o número de doenças diagnosticadas”, explica. A médica lembra que uma das opções e fazer o exame em casa com a coleta domiciliar oferecida pelo laboratório.

Como é feito o Teste do Pezinho

O coração da mamãe aperta ao mesmo tempo que se aperta o pezinho do bebê para extrair as gotas de sangue necessárias para fazer o exame. “O teste é feito no pé, no calcanhar, justamente por ser uma região com muitas vasos sanguíneos e ser um local seguro para a coleta”, explica a médica patologista clínica, diretora médica do Santa Luzia, Annelise C. Wengerkievicz Lopes. As gotas são colocadas em um papel filtro especial que armazena as informações necessárias para identificação dessas doenças. Após o resultado é possível promover o tratamento específico, que permite diminuir ou eliminar lesões irreversíveis, como deficiência mental e deficiências físicas, e até mesmo evitar a morte. “Por conta de tudo isso, é tão importante fazer o teste, mesmo que não haja histórico familiar. E mesmo em crianças saudáveis no nascimento, os sintomas podem demorar até anos para se manifestarem”.

Dicas para fazer o teste

Faça o teste no período recomendado

Amamente a criança antes de fazer o teste

Algumas doenças identificadas pelo Teste do Pezinho

Hipotireoidismo congênito: A tireoide do bebê não produz ou produz menos que o normal do hormônio tireoidiano (T4), sendo essencial para o desenvolvimento da criança.

Fenilcetonúria: É provocada por um erro inato do metabolismo caracterizado pelo acúmulo da Fenilalanina no sangue.

Doença falciforme e outras hemoglobinopatias: São doenças de herança genética em que há alteração da forma ou na quantidade de hemoglobina (componente essencial do sangue), que transposta o oxigênio para os tecidos.

Fibrose cística: Doença genética hereditária em que há o acúmulo de secreções nos pulmões, trato digestivo e em outras áreas do corpo.

Deficiência de biotinidase: Causada por erro inato do metabolismo que leva a um defeito na produção da enzima biotina.

Hiperplasia adrenal congênita: Engloba um conjunto de alterações genéticas que são caracterizadas por diferentes deficiências enzimáticas na produção de hormônios nas glândulas suprarrenais, localizadas logo acima dos rins